Artikel kesehatan kerja | Artikel kesehatan umum | Jasa Kesehatan Kerja | Jasa Kesehatan | Alat Kesehatan | Training Kesehatan | Alat Safety | Emergency medicine | Drugs |
Health Talk
Health Risk Assesment
Vaccination
Hearing Conservation Program
First Aid Program
Konsultasi Kesehatan Kerja
Audit Kesehatan Kerja
Medical Emergency Response
Respiratory Protection Program
Ergonomi
Drugs and Equipment

 

APA ITU DOWN SYNDROME?

 

Tubuh kita terdiri dari jutaan sel.
Dalam setiap sel ada 46 kromosom.


 DNA dalam kromosom kita menentukan bagaimana kita berkembang.
 Down syndrome disebabkan ketika ada kromosom ekstra.

handphone-tablet
 Orang dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom dalam sel mereka bukan 46.
 Mereka memiliki ekstra kromosom 21, itu mengapa sindrom Down juga kadang-kadang dikenal sebagai trisomi 21.
Hal ini biasanya terkait dengan keterlambatan pertumbuhan fisik, fitur wajah khas, dan ringan sampai sedang cacat intelektual.


 IQ rata-rata orang dewasa muda dengan sindrom Down adalah 50, setara dengan usia mental dari anak umur  8- atau 9-tahun.


Kebanyakan individu dengan sindrom Down memiliki ringan (IQ: 50-70) atau sedang (IQ: 35-50) cacat intelektual dengan beberapa kasus yang parah memiliki (IQ: 20-35).
Mereka dengan sindrom Down mosaik biasanya memiliki nilai IQ 10-30 poin lebih tinggi.


FAKTA


-Sindrom Down terjadi ketika seseorang memiliki  extra copy  penuh atau sebagian dari kromosom 21. materi genetik tambahan ini mengubah jalannya perkembangan tubuh dan menyebabkan karakteristik yang terkait dengan sindrom Down.

-Ada tiga jenis sindrom Down: trisomi 21 (nondisjunction) menyumbang 95% dari kasus,  translokasi sekitar 4%, dan  mosaicism sekitar 1%.

-Down syndrome adalah kondisi kromosom yang paling sering terjadi.


Satu di setiap 691 bayi di Amerika Serikat lahir dengan sindrom Down - sekitar 6.000 setiap tahun.
Ada sekitar 400.000 orang yang hidup dengan sindrom Down di Amerika Serikat.

-Sindrom down terjadi pada orang dari semua ras dan tingkat ekonomi.

-Insiden kelahiran anak dengan sindrom Down meningkat dengan usia ibu. Namun karena tingkat kesuburan yang lebih tinggi pada wanita yang lebih muda, 80% dari anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan untuk wanita di bawah 35 tahun.


-Orang dengan sindrom Down memiliki peningkatan risiko untuk kondisi medis tertentu seperti cacat bawaan jantung, masalah pernapasan dan pendengaran, penyakit Alzheimer, leukimia dan kondisi tiroid. Banyak dari kondisi ini sekarang dapat diobati, sehingga sebagian besar orang dengan sindrom Down menjalani kehidupan yang sehat.

-Beberapa ciri-ciri fisik umum dari sindrom Down: tonus otot rendah, bertubuh kecil, mata menceng ke atas , dan lipatan dalam tunggal di tengah telapak tangan.
Setiap orang dengan sindrom Down adalah individu yang unik dan mungkin memiliki karakteristik yang berbeda.

-Harapan hidup untuk orang-orang dengan sindrom Down telah meningkat secara dramatis dalam beberapa dekade terakhir - dari 25 tahun  di 1983, dan 60 tahun  hari ini.

-Orang dengan sindrom Down bersekolah, bekerja, berpartisipasi dalam keputusan yang mempengaruhi mereka, memiliki hubungan yang bermakna, memberikan suara dan memberikan kontribusi kepada masyarakat dalam banyak cara yang indah.

-Semua orang dengan pengalaman sindrom Down , mengalami penundaan kognitif, tetapi efeknya biasanya ringan sampai sedang dan bukan merupakan indikasi dari banyak kekuatan dan bakat yang dimiliki masing-masing individu.

-Program pendidikan yang berkualitas, lingkungan rumah  yang menstimulasi , perawatan kesehatan yang baik dan dukungan positif dari keluarga, teman dan masyarakat memungkinkan orang dengan sindrom Down untuk memenuhi dan hidup produktif.

Kapan Down Syndrome Ditemukan?

Selama berabad-abad, orang-orang dengan sindrom Down telah disinggung dalam seni, sastra dan ilmu pengetahuan.
 Tidak sampai akhir abad kesembilan belas,  John Langdon Down, seorang dokter Inggris, menerbitkan sebuah deskripsi akurat tentang orang dengan sindrom Down.
Itu karya ilmiah ini, yang diterbitkan pada tahun 1866, yang meraih pengakuan sebagai "bapak" dari sindrom.

 

Bagaimana Down Syndrome Didiagnosis?


Sebelum lahir

Ada dua kategori tes untuk sindrom Down yang dapat dilakukan sebelum bayi lahir: tes skrining dan tes diagnostik.
Screening Prenatal memperkirakan kemungkinan janin mengalami sindrom Down.
Tes ini tidak memberitahu Anda dengan pasti apakah janin Anda memiliki sindrom Down; mereka hanya memberikan probabilitas.
Tes diagnostik, di sisi lain, dapat memberikan diagnosis definitif dengan akurasi hampir 100%.

Ada menu yang luas dari tes skrining prenatal sekarang yang tersedia untuk wanita hamil.
Kebanyakan tes skrining melibatkan tes darah dan USG (USG).
 Tes darah (atau tes skrining serum) mengukur jumlah berbagai zat dalam darah ibu.
 Bersama-sama dengan usia wanita, ini digunakan untuk memperkirakan kesempatannya memiliki anak dengan sindrom Down.
Tes darah ini sering dilakukan bersamaan dengan sonogram rinci untuk memeriksa "penanda" (karakteristik bahwa beberapa peneliti merasa mungkin memiliki hubungan yang signifikan dengan sindrom Down).
Screening  Baru  prenatal canggih sekarang mampu mendeteksi bahan kromosom dari janin yang beredar dalam darah ibu.
 Tes ini tidak invasif (seperti tes diagnostik bawah), tetapi mereka memberikan tingkat akurasi yang tinggi.
Namun, semua layar ini tidak akan definitif mendiagnosis sindrom Down.
 Skrining prenatal dan tes diagnostik sekarang secara rutin ditawarkan kepada perempuan dari segala usia.

Prosedur diagnostik yang tersedia untuk diagnosis prenatal dari sindrom Down chorionic villus sampling (CVS) dan amniosentesis.
Prosedur ini, yang membawa risiko 1% menyebabkan terminasi spontan (keguguran), hampir 100% akurat dalam mendiagnosis sindrom Down.
 Amniosentesis biasanya dilakukan pada trimester kedua antara 15 dan 20 minggu kehamilan, CVS pada trimester pertama antara 9 dan 14 minggu.

Saat lahir

Down syndrome biasanya diidentifikasi saat lahir dengan adanya ciri-ciri fisik tertentu:
- tonus otot rendah,
- lipatan mendalam tunggal di telapak tangan,
- sedikit  profil wajah flat dan miring ke atas untuk mata.
Karena fitur ini dapat hadir pada bayi tanpa Down syndrome, analisis kromosom disebut kariotipe dilakukan untuk mengkonfirmasikan diagnosis.
 Untuk mendapatkan kariotipe, dokter mengambil sampel darah untuk memeriksa sel-sel bayi.
 Mereka memotret kromosom dan kemudian kelompok mereka dengan ukuran, jumlah, dan bentuk.
Dengan memeriksa kariotipe, dokter dapat mendiagnosa sindrom Down.
 Tes yang disebut FISH genetik , dapat menerapkan prinsip-prinsip yang sama dan menentukan diagnosis dalam jumlah waktu yang lebih singkat.


TANDA  DAN  GEJALA

Mereka dengan sindrom Down hampir selalu memiliki cacat fisik dan intelektual.
 Sebagai orang dewasa, kemampuan mental mereka biasanya mirip dengan anak berusia 8-9 tahun.
 Mereka juga biasanya memiliki fungsi kekebalan tubuh yang buruk dan umumnya mencapai tahap perkembangan yang terlambat.
 Mereka memiliki peningkatan risiko sejumlah masalah kesehatan lainnya, termasuk penyakit bawaan jantung, epilepsi, leukemia, penyakit tiroid, dan gangguan mental.

Karakteristik karakteristik  down syndrome :

-Gangguan mental 99%  
-Pertumbuhan terhambat 90% 
-Hernia umbilikalis 90% 
-Peningkatan kulit belakang leher 80% 
-Otot tonus rendah 80%
-Sempit langit mulut 76% 
-Kepala datar 75%
-Ligamen fleksibel 75%
-Proporsional besar lidah  75% 
-Telinga luar normal 70% 
- hidung rata 68% 
-Pemisahan jari kaki pertama dan kedua  68%
-gigi Abnormal 60%
-mata miring 60%
- tangan pendek 60%
-leher pendek 60%
-Obstructive sleep apnea 60%
-Bengkok ujung jari kelima 57%
-Brushfield tempat di iris 56%
-Satu lipatan melintang palmaris  53%
-lidah menonjol  47%
- penyakit jantung kongenital  40%
-Strabismus ~ 35%
-testis tidak turun 20%


Prognosa

Antara 5 dan 15% dari anak-anak dengan sindrom Down di Eropa masuk sekolah biasa , Beberapa lulus dari sekolah tinggi.; Namun, sebagian besar tidak.
 Dari mereka dengan cacat intelektual di Amerika Serikat yang menghadiri sekolah tinggi sekitar 40% lulus.
Beberapa belajar membaca dan menulis dan beberapa mampu melakukan pekerjaan yang dibayar.
Pada usia dewasa sekitar 20% di Amerika Serikat yang  bekerja  dan dibayar.
 Di Eropa, kurang dari 1% memiliki pekerjaan rutin.
Banyak yang dapat hidup semi-independen,  tetapi mereka sering membutuhkan bantuan dengan masalah keuangan, medis, dan hukum.
 Mereka dengan down syndrome mosaik biasanya memiliki hasil yang lebih baik.

Individu dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi dari kematian dini daripada populasi umum.  Hal ini paling sering dari masalah jantung atau infeksi.
 Setelah perawatan medis yang lebih baik, terutama untuk jantung dan masalah pencernaan, harapan hidup telah meningkat.


Harapan hidup meningkat  dari 12 tahun pada tahun 1912,  25 tahun pada 1980-an,  50 sampai 60 tahun di negara maju di tahun 2000-an.
 Saat ini antara 4 dan 12% mati pada tahun pertama kehidupan.
 Probabilitas kelangsungan hidup jangka panjang sebagian ditentukan oleh adanya masalah jantung. Pada mereka dengan masalah jantung bawaan 60% bertahan sampai 10 tahun dan 50% bertahan sampai 30 tahun.
Mereka tanpa masalah jantung 85% bertahan sampai 10 tahun dan 80% bertahan sampai 30 tahun. 10% hidup sampai 70 tahun.

 

 

 

Situs ini adalah portal khusus untuk membahas pengembangan kesehatan kerja atau occcupational health di Indonesia.

Jika anda mempunyai pertanyaan tentang jasa pengembangan program kesehatan kerja di perusahaan atau tempat kerja anda, silahkan kontak :

- Dr Agus Juanda/ Hiperkes Physician / Occupational Health Physician

- Email : ajuanda_id@yahoo.com

- HP : 08122356880

- Website : http://www.kesehatankerja.com

 

 

 

 

KONSULTASI TENTANG PELAYANAN KESEHATAN KERJA DI PERUSAHAAN ANDA ,SILAHKAN EMAIL KE : ajuanda_id@yahoo.com ATAU CALL : 08122356880 

 

 

 

 

 

 

 

Home
About me
Site Map

website counter

Copy right @2011, www.kesehatankerja.com